中国脊髓性肌萎缩症患者迎来首款疗法
中国大中学生心理健康在线    2019-08-10 06:16    【打印本页】    来源:本站整理

2月恰逢第12个国际罕见病日,Spinraza是一个最好的礼物!

2019年02月25日,国家药品监督管理局完成罕见病药物Spinraza(nusinersen)行政审批,历时仅173天。

罕见病治疗药物Spinraza(nusinersen),适应症为脊髓性肌萎缩症,国内脊髓性肌萎缩症患者迎来首款ASO疗法,这具有里程碑意义。

受益于中国审评审批制度改革,药物的中国上市进程得以加快,多款靶向抗肿瘤药物以及罕见病药物快速进入中国。

Spinraza 是Inois与Biogen联合开发一款反义核酸药物,该款药物也是目前全球唯一一款脊髓性肌萎缩症治疗药物。

本文简单介绍脊髓性肌萎缩症,概述Spinraza核心临床数据,更新第一批临床急需药物清单中,罕见病药物的中国申报进度。

一. 脊髓性肌萎缩症:4种亚型SMA介绍

脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy)是一款常染色体隐性遗传疾病,是由基因SMN-1(survival of motor neuron)突变引起, 发病率约1/5000 --- 1/12000。

SMN-1和SMN-2基因编码SMN蛋白,SMN-1和SMN-2高度相似,SMN-2仅在第7外显子与SMN-1有1个碱基差异。

其中,SMN-1基因是产生正常SMN蛋白的主力军,一旦突变,SMN-2基因无法产生足够SMN蛋白,从而严重影响机体功能,产生SMA,累计肌肉,骨骼,血管等多器官和部位。

资料来源:PTC 2018 R&D Analyst Day

脊髓性肌萎缩症4型

资料来源:PTC 2018 R&D Analyst Day

脊髓性肌萎缩症,严重程度与SMN-2基因拷贝数以及SMN蛋白水平直接相关,这其中1型是最为严重的一个类型,出现症状时,婴儿一般6月龄大,年龄一般很少超过2岁。

脊髓性肌萎缩症两种治疗方案:

两种治疗方案:

1. SMN-1基因替代疗法,例如诺华基因疗法onasemnogene abeparvovec(AVXS-101),目前已向FDA递交上市申请,预计2019年05月获批上市。

2. 调节SMN-2基因前mRNA的拼接,从而一定程度上,功能性恢复SMN-1基因功能,如Spinraza(nusinersen)。

二. Spinraza(nusinersen):造就生命的奇迹

Spinraza是百健和Ionis合作最耀眼结晶,2012年01月04日,百健和Ionis签订nusinersen (ISIS-SMNRx,ISIS 396443)全球合作和开发协议,2016年12月23日,药物首次在美国获批,目前,已在全球40个多个国家和地区获得批准。

Spinraza(nusinersen)造就着一个个生命的奇迹

Spinraza核心临床试验数据:

Spinraza已经公布Infantile-Onset SMA,Later-Onset SMA两类脊髓性肌萎缩症患者人群中的临床试验数据。

Infantile-Onset SMA(严重的1型SMA患者)中试验数据显示,Spinraza能够显著改善患者的运动能力,提高患者无事件生存期(HR 0.53, P 0.005)和总生存期(HR 0.37, P 0.004)。

Later-Onset SMA( 2/3型SMA患者)中试验数据显示,Spinraza能够显著改善患者HFMSE(Hammersmith Functional Motor) 评分,给2/3型SMA患者带来明显临床收益。

三. Spinraza(nusinersen)给中国带来首款ASO疗法

2018年以来,中国继续深化药品审评审批改革,并甄选出第一批临床急需境外新药名单,包含21款罕见病药物,笔者更新了21款罕见病药物的中国最新进展。

值得注意的是:

1. 2019年02月18日,多发性硬化症药物,诺华西尼莫德(siponimod)中国递交上市申请,药物或将于2019年03月首次在美国获批上市,药物介绍,详见(接力芬戈莫德 诺华多发性硬化症药物siponimod上市申请获受理);

2. 2019年02月20日,戈谢病药物维拉西酶α (Velaglucerase Alfa) 在中国申请上市;

3. 这两款罕见病药物预计2019年均会获批上市,给罕见病患者用药带来新的希望。

四. 加速建立罕见病创新支付方案


[责任编辑: 清枫学长]